Konuyu “Nadir hastalık” ismi ile anlatınca, toplumda 1/2000 gözlenen hastalıklardır dediğimizde sanki çok da önemli olmayan küçük bir grup gibi anlaşılmaktadır. Aslında resme yukardan bakıldığında ve tüm nadir ve tanısız hastalıkları işin içine katınca “Her 10 kişiden biri” veya “Polikliniğe başvuran her 5 hastadan biri” veya “Türkiye’de 7-8 milyon hasta olduğu düşünülmektedir” tanımları kullanılınca işin ciddiyeti ortaya çıkmaktadır.
Bu hastalıkların çok büyük kısmı genetik hastalıklardır. Özellikle anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumda ortaya çıkan ve bizim “otozomal resesif” diye sınıfladığımız hastalıklar, eşler akraba olduğu zaman ortaya çıkma ihtimali çok artan hastalıklardır. Ülkemizde akraba evliliği oranı çok yüksektir. Bu özenle üzerinde durulması gereken bir konudur. Ülkemizde evliliklerin %25’inden fazlasının akraba evliliği olduğu bilinmektedir. “Aynı köy/yakın köy” evlilikleri de katıldığı zaman ki bu evliliklerde de çok yakın gen benzerlikleri olduğu bilinmektedir, riskli ve genetik hastalıklar için dikkat edilmesi gereken çok büyük bir grup olduğu aşikardır.
“Akraba evliliği” tabii ki tek sebep değildir. Kan bağı olmayanlarda bile bu hastalıklar görülebilir. Peki nadir hastalık tespiti konusunda nelere dikkat etmemiz gerekiyor?
• Bir hastalık normalden erken başlamışsa
• Doktor hastalık için “Atipik seyirli” diyorsa
• Ailede birden fazla hasta varsa
• Tedavi sırasında veya hastalık seyri sırasında “Komplikasyon” dediğimiz beklenmeyen ek bulgular çıkıyorsa
• Birçok hasta tedaviye cevap verirken hastada “Tedavi başarısızlığı” varsa
• Birden fazla bulgu varsa (Şeker hastalığı ve sağırlık gibi)
• Altta yatan sebebi bulunamayan bir hastalıksa
• Tanısız yıllarca dolaşan bir hastaysa veya bir türlü şifa bulmuyorsa
• Ailede erken yaşta ortaya çıkan veya birden fazla kişide kanser varsa genetik bir veya daha fazla faktör olabileceği düşünülmelidir.
Bu hastalıkların tanı süresi yaklaşık 5-7 yıldır. Bu da bu hastaların yıllarca kapı kapı, doktor doktor gezmesine ve hastalıkları için çare aramalarına yol açmaktadır.
İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, patojenleri ve kanser hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistem. İmmün sistemi pek çok hücre ve proteinlerden oluşuyor. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) veya doğumsal bağışıklık eksiklikleri deniliyor.
Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hastalığın yaygınlaşmasını önlemek amacıyla Şubat ayının son günü dünyada “Nadir Hastalıklar Günü” olarak biliniyor ve çeşitli etkinliklerle farkındalık yaratılıyor.
TEKRARLAYAN HASTALIKLARA DİKKAT
Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sevgi Keleş, Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği adına 2022 yılı dünya nadir hastalıklar günü dolayısıyla şu açıklamayı yaptı:
Primer immün yetmezliklerinde ilk bulgu genelde tekrarlayan enfeksiyonlar olsa da hastalar bazen ağır alerjik bulgular veya kan hücrelerinde düşüklüklerle de alerji kliniklerine veya hematoloji kliniklerine başvurabilir. Bu sebeple normalden daha ağır seyreden bir alerji, geçmeyen ve tedaviye cevap vermeyen ishaller veya kan hücrelerinde ciddi düşüklükler varsa bu kişilerin de bağışıklık eksikliği açısından değerlendirilmesi gerekir.
NADİR DEĞİL, FARKINDALIĞIN AZ OLDUĞU HASTALIKLAR!
Türkiye’de akraba evliliği sonucu ortaya çıkan formlarının diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak primer immün yetmezliğin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı üç farklı merkezde yapılan çalışmalarda on binde bir (1/10000) olarak bulunmuş. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise (65 binde birle 80 binde bir arasındadır) 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor. Bu durum ülkemizde PİY’lerin nadir olmadığını gösteriyor.
Günümüzde primer immün yetmezliğe neden olan 450’den fazla genetik bozukluk tanımlanmış durumda. Bu sayının yakın gelecekte 3000’i bulacağı düşünülüyor.
Rakamlardan anlaşılacağı gibi bu hastalıklar aslında nadir değil, sadece farkındalığının az olduğu hastalıklar.
NADİR HASTALIKLARDA COVID-19 GİBİ ENFEKSİYONLAR DAHA AĞIR GEÇİRİLİYOR
Bir diğer yandan özellikle bazı genetik bozukluklar sadece belirli mikroorganizmalarla enfeksiyonlara yatkınlığa neden olabiliyor. Covid 19 pandemi sürecinde 9 genetik bozukluğun COVID1 9 enfeksiyonunu ağır geçirmeye neden olduğu saptanmış durumda.
